مقاله ژنتیک

مقاله ژنتیک

نوشته شده توسط دکتر سیامک صابر

پزشک مشاور ژنتیک

 

کروموزم و ژن چیست ؟

کروموزوم‌ها بسته‌های مواد ژنتیکی هستند که خود شامل مجموعه ای ازژنها بوده ، که درون هستهٔ سلول‌ها ذخیره شده‌اند . ژنها نیزشامل توالی های اسیدهای نوکلیک هستند.
کروموزم و ژن چیست ؟
هر انسان در مجموع ۴۶ کروموزوم دارد. از این ۴۶ کروموزوم دو کروموزوم جنسی اند و جنسیت را مشخص می‌کنند. هر انسان به هنگام لقاح ۲۳ کروموزوم از اسپرم پدر و ۲۳ کروموزوم از تخمک مادر دریافت می‌کند.
کاریوتایپ
به این ترتیب هرفرد کتابخانه ای متشکل از ۲۳ جفت (۴۶ عدد) کتاب دارد. هرکتاب به منزله یک کروموزوم وژنها به منزله بخشهای هرکتاب بوده ومی توان مطالب نوشته شده در هرکتاب رابه همان توالی های اسیدهای نوکلیک تشبیه نمود.
ژن
۴۶ کروموزوم تشبیه به کتابخانه منحصربه هرفرد با محتوای ۴۶ عدد کتاب که ۲۳ جلد ازهروالد به ارث رسیده است.
( هرکروموزوم به منزله یک جلد کتاب)
هرجلد شامل نوشتاری است که بیان کننده محتوای و هدف آن فصل و آن جلد می باشد.
ژن انسان

بیماری ژنتیک :

هرگونه اختلال کروموزوم ویا ژنها ویا در توالی های اسیدهای نوکلیک باعث ایجاد بیماری و یا به عبارت دیگر اختلال درکتاب های (چیدمان ویا تعداد) کتابخانه ویا درمحتوای هرکتاب باعث ایجاد بیماری ژنتیک می شود.

مشاورژنتیک کیست ؟

به پزشک دوره دیده و مرتبط با علم ژنتیک که از بیماری ژنتیک و آزمایشهای ژنتیک اطلاع دارد گفته میشود.

آزمایش ژنتیک چگونه انجام می شود ؟

براساس تشخیص و یا تشخیصهای محتمل  بیماری که توسط پزشک متخصص و به دنبال مشاوره ژنتیک ، نوع بررسی و روش مشخص می شود. آزمایشات برروی نمونه خون عمدتا انجام میشود ( خونگیری معمولی) . اما آزمایشات برروی بزاق ، بافت ، ومایع آمنیون نیزانجام میگردد.

آزمایش ژنتیک چیست ؟

به بررسی اختلالات کروموزومی ، ژنی و اسیدهای نوکلیک که مرتبط با  بیماری ژنتیک است ، اطلاق می شود. روشهای متعددی برای این منظوروجوددارد. (دودسته کلی : سیتوژنتیک ، ملکولارژنتیک )

مطالعه کروموزمی (سیتوژنتیک ):

به بررسی ساختار و تعداد کروموزوم ها (تمام ۲۳  جفت یا ۴۶ عدد)  می پردازد. ( مجلد های کتاب ها بررسی می شوند.)
کاریوتایپ

مطالعه ژنها (بررسی ملکولی یا ملکولار ژننتیک) :

به بررسی ساختاروتوالی ژنهای مورد نظرشناخته شده برای هر بیماری می پردازد. ( فصول و صفحات کتاب ها و نوشتار بررسی می شوند.)
تغییردریک نوکلوتید (جهش نقطه ای) – تغییردریک کلمه یکی ازجلدهای کتاب
فرگمنت

الگوهای وراثتی رایج:
اختلالات با الگوی وراثتی غالب :

اگر هر یک ازوالدین ناقل باشند، بیماری (ژن معیوب)  به احتمال ۵۰% به فرزندان منتقل می شود.
اتوزومال غالب

اختلالات با الگوی وراثتی مغلوب :

هر والد باید ناقل ژن معیوب باشد که البته خود، سالم است. فرزند والدین ناقل   به احتمال ۲۵% بیمار خواهد بود.
این الگوی وراثتی اکثرادرازدواجهای فامیلی و یا ازدواجهای درون یک مجموعه کوچک رخ می دهد.
اتوزومال مغلوب

اختلالات با الگوی وراثتی وابسته به جنسیت :

این اختلال همانطورکه ازنامش مشخص است درجنسیت خاصی بروزمی کند.
معمولا مادران سالم هستند که ناقل ژن معیوب بوده که فقط باعث ظهور بیماری در فرزند پسر  به احتمال ۵۰% می شوند وفرزندان دخترسالم هستند وبه احتمال ۵۰% ناقل ژن معیوب خواهند بود.